ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي 2025

Wat is het Spierdystrofie ziekte Spinale β, waarbij spieratrofie wordt gedefinieerd als een afname van de spiermassa en het spierweefsel en het optreden ervan bij een grootte die kleiner is dan de grootte van de normale spiermassa. Spierdystrofie treedt op als gevolg van ondervoeding en familiegeschiedenis, aangezien spierdystrofie als erfelijk wordt beschouwd. stoornis, naast gebrek aan fysieke activiteit. Spierdystrofie is onderverdeeld in 3 typen: fysiologische atrofie, pathologische atrofie en neurologische atrofie, en in dit artikel bespreken we dit. Referentiesite De vraag zal worden beantwoord, en de symptomen, oorzaken, methoden voor het diagnosticeren en behandelen van spinale musculaire atrofie, en methoden voor het voorkomen van infectie ervan zullen ook worden besproken.

Spieren

Spier- en zenuwweefsel stellen een persoon in staat verschillende bewegingen uit te voeren, en laten ook de interne organen werken. Het is vermeldenswaard dat het menselijk lichaam meer dan 600 spieren bevat, aangezien deze spieren ongeveer 40% van het lichaamsgewicht uitmaken, en alle spieren. zijn gemaakt van elastisch materiaal. Elke spier bestaat uit duizenden of tienduizenden kleine spiervezels, elke spiervezel is ongeveer 40 mm lang en bestaat op zijn beurt uit zeer kleine draadjes. Elke spiervezel is verbonden met de zenuw die deze aanstuurt. en daarom hangt de spierkracht af van het aantal vezels dat in de spier aanwezig is.(1)

Spierdystrofie ziekte

Spinale spieratrofie; Het is een genetische neurologische aandoening die zenuwcellen aantast die bekend staan ​​als motorneuronen in het ruggenmerg. Deze cellen werken samen met de willekeurige spieren in het lichaam, dat wil zeggen de spieren die een persoon naar believen kan bewegen met lopen, slikken, ademen en het beheersen van hoofdbewegingen en de nek. Het is vermeldenswaard dat dit type spieratrofie de neiging heeft zich in het gezin te verspreiden en dat de ouders meestal geen last hebben van symptomen van spinale spieratrofie, ondanks de aanwezigheid van een spieratrofie. gemuteerd gen dat de ziekte veroorzaakt. Daarom wordt genetische counseling aanbevolen wanneer deze ziekte zich in de familie verspreidt. Sommige kunnen dodelijk zijn, terwijl mensen met andere typen een normaal leven kunnen leiden.(2)

Zie ook: Wat zijn de oorzaken van amyotrofische laterale sclerose, de typen ervan en de methoden voor diagnose en behandeling?

De belangrijkste symptomen van spinale spieratrofie

Spinale spieratrofie behoort tot een klasse van genetische aandoeningen die het centrale zenuwstelsel, het perifere zenuwstelsel en vrijwillige spierbewegingen aantasten, bekend als skeletspier gebied, dus het defect beïnvloedt het vermogen van de spieren om zenuwsignalen te ontvangen, waardoor ze samentrekken of atrofiëren als gevolg van het niet stimuleren van de zenuwcellen.(2)(3)

• Type 0: Dit type staat bekend als de zeldzaamste vorm van SMA, maar ook als de meest ernstige, en ontstaat meestal tijdens de zwangerschap, waardoor baby’s minder bewegen in de baarmoeder. Ze worden geboren met gewrichtsproblemen en meestal zwakke spieren, waaronder ademhalingsspieren, en overleven vaak niet vanwege ademhalingsproblemen.
• Type I: Het is ook een ernstige vorm van spinale musculaire atrofie en wordt gekenmerkt door het onvermogen om het hoofd stil te houden of zonder hulp te zitten. De patiënt kan slappe armen en benen hebben, of hij kan last hebben van slikproblemen en zwakte in de ademhalingsspieren. Het is vermeldenswaard dat de meeste kinderen met deze aandoening pas sterven als ze de leeftijd van twee jaar bereiken.
• Type II: Dit type komt vaak voor bij kinderen tussen de 6 en 18 maanden en heeft matige tot ernstige symptomen. Meestal zijn de benen meer aangetast dan de armen, en verliest het kind het vermogen om zonder hulp te zitten, lopen of staan.
• Type III: Symptomen van dit type beginnen te verschijnen als kinderen tussen de 2 en 17 jaar oud zijn. Dit is de mildste vorm van de ziekte. Het getroffen kind kan zonder hulp staan ​​of lopen, maar kan moeite hebben met rennen of moeite hebben met traplopen of opstaan de ontlasting, waardoor hij behandeld moet worden naarmate de ziekte vordert.
• Type IV: Tekenen van dit type beginnen op volwassen leeftijd te verschijnen en omvatten spierzwakte, tintelingen of moeite met ademhalen. Meestal zijn alleen de armen en benen aangetast en kunt u uzelf versterken met oefeningen en fysiotherapie.

Wat zijn de risicofactoren voor spinale musculaire atrofie?

Spinale musculaire atrofie is een genetische aandoening die iedereen van welk ras of geslacht dan ook kan treffen, maar slechts één op de 40 mensen draagt ​​het gen dat spinale musculaire atrofie veroorzaakt, en een kind dat twee genen van beide ouders heeft, heeft een kans van 25% om geboren te worden. met een gen dat spieratrofie veroorzaakt We vermeldden eerder dat 75 miljoen Amerikanen het gen voor de ziekte dragen, daarnaast wordt aangenomen dat meer dan 25.000 Amerikanen lijden aan spinale spieratrofie, en dit zijn de meest prominente risicofactoren voor spinale spieratrofie. spieratrofie zijn de volgende:(4)(5)

• Race: Blanke of blanke mensen hebben meer kans op spinale musculaire atrofie dan anderen.
• Familiegeschiedenis: Omdat spinale spieratrofie een genetische aandoening is die in families voorkomt, verhoogt het hebben van een familielid ook uw risico.

Aan de andere kant zijn sommige onderzoekers van mening dat er enkele risicofactoren zijn die het risico op complicaties kunnen vergroten bij mensen die al last hebben van spinale musculaire atrofie, en deze factoren omvatten het volgende:(6)

• Luiheid en lethargie: Slechte motorische vaardigheden kunnen leiden tot een verscheidenheid aan gezondheidsproblemen die verband houden met luiheid en inactiviteit, waaronder infecties van de bovenste luchtwegen, constipatie, decubitus of decubitus.
• Infectie met infectieziekten: Chronische aandoeningen zoals spinale spieratrofie kunnen de effectiviteit van het immuunsysteem beïnvloeden, dus het vermijden van direct contact met mensen met infectieziekten kan complicaties verminderen.
• Ongezond dieet: Voeding speelt een belangrijke rol bij het versterken van het immuunsysteem en het beschermen van het lichaam tegen ziekten. Als uw lichaam niet voldoende energie uit voedsel haalt, zullen uw spieren verzwakken.

Wat zijn de complicaties van spinale musculaire atrofie?

Mogelijke complicaties van spinale musculaire atrofie hebben ernstige gevolgen voor motorneuronen en spieren, en de ernst ervan varieert afhankelijk van verschillende factoren, waaronder het type ziekte. Hieronder volgt een vereenvoudigde uitleg van de mogelijke complicaties voor elk type afzonderlijk:(7)

• Type 0: Dit is het ernstigste type en resulteert meestal in de dood van de baby in de baarmoeder of kort na de geboorte.
• Type I: Complicaties van dit type zijn onder meer:

• Ademhalingsproblemen: Kinderen met dit type ziekte kunnen last hebben van ernstige ademhalingscomplicaties, bijvoorbeeld luide ademhaling, longontsteking en andere luchtweginfecties, en plotselinge ademhalingsmoeilijkheden.
• Bewegingsproblemen: Kinderen met dit soort bewegingsproblemen hebben last van trillingen, spiertrillingen, scoliose of kromming van de wervelkolom, wat leidt tot problemen met zitten en staan.
• Complicaties bij borstvoeding: Een kind kan last hebben van eetproblemen als gevolg van zwakke spieren die het kauwen en slikken beheersen, en slecht slikken kan leiden tot het inademen van voedsel, met als gevolg verstikking en luchtweginfecties, naast het niet genoeg eten om af te vallen of af te vallen. Verlies door inspanning.

• Type II: Mensen met dit type lijden aan het onvermogen om zonder hulp te staan ​​of te lopen en een gebrek aan zuurstof in hun lichaam tijdens de slaap, wat op zijn beurt leidt tot de ophoping van kooldioxide in het bloed en vermoeidheid, naast de mogelijkheid van scoliose.
• Type III: Complicaties van dit type zijn onder meer moeite met rennen, traplopen of uit een stoel komen, handtrillingen, scoliose en luchtweginfecties.
• Type IV: Complicaties verschijnen vaak als spierzwakte die na verloop van tijd erger wordt.

Zie ook: Hoeveel spieren heeft het menselijk lichaam? Wat zijn de soorten en functies?

Diagnose van spinale musculaire atrofie

Om spinale spieratrofie te diagnosticeren, gebruiken artsen een reeks tests om te controleren of u of uw kind spinale spieratrofie heeft en of u het risico loopt een kind te krijgen met de aandoening.(8)(9)

• Tests vóór de zwangerschap: Genetisch testen om te controleren op een gen dat verband houdt met SMA wordt aanbevolen vóór de zwangerschap; Vooral als u een kind heeft met SMA of een voorgeschiedenis van SMA in uw familie heeft.
• Testen tijdens de zwangerschap: Als uw partner zwanger is en er een risico bestaat op het krijgen van een baby met spinale spieratrofie, kan dit worden gecontroleerd door een monster van de placentacellen te nemen en deze onder een microscoop te onderzoeken, meestal na 11-14 weken zwangerschap, of door een monster te nemen van de cellen van de placenta. vruchtwater bij 15-20 weken zwangerschap.
• Postpartumtesten: Als de moeder of haar baby symptomen van spinale musculaire atrofie heeft, kan een genetische bloedtest worden uitgevoerd om de infectie te bevestigen, evenals een lichamelijk onderzoek om te zoeken naar tekenen van de ziekte of soortgelijke aandoeningen. Soms kunnen er bijvoorbeeld tests nodig zijn :

• Elektrodiagnostische tests: Deze test bestaat uit twee hoofdonderdelen; Dit is een test van zenuwgeleiding en elektromyografie (EMG). Tijdens de zenuwgeleidingstest worden elektroden op de huid over de motorische of sensorische zenuw geplaatst, en vervolgens geeft het apparaat een kleine elektrische schok die licht ongemak veroorzaakt elektrische schokken zijn bedoeld om de sensorische en motorische zenuwen te stimuleren, en de elektroden registreren het aantal slagen. Een elektromyogram wordt uitgevoerd door een elektrode met een naald door de huid te steken om de bio-elektrische activiteit van de spier te meten en te bepalen of zenuwen de zenuw omringen.
• Spier- en zenuwbiopsie: Een spierbiopsie wordt vaak gebruikt om spinale musculaire atrofie te diagnosticeren en wordt meestal uitgevoerd als genetische tests de diagnose niet kunnen bevestigen om te bepalen of er al dan niet tekenen van de ziekte zijn.

Aanvullende tests

Neem het volgende op:(10)

• Bepaal het niveau van aldolase in het bloed.
• Erytrocytenbezinkingssnelheidstest.
• Serumcreatinefosfaatkinasetest.
• Tests om de niveaus van zowel lactaat- als pyruvaatmoleculen te bepalen.
• MRI van het ruggenmerg en de hersenen.
• Bloedonderzoek met aminozuren.
• Controleer het niveau van het schildklierstimulerend hormoon (TSH) in het bloed.

De belangrijkste methoden voor de behandeling van spinale musculaire atrofie

Er wordt nog steeds onderzoek gedaan naar een effectieve behandeling voor spinale musculaire atrofie, terwijl de huidige behandelingen erop gericht zijn complicaties zoals spierzwakte, voedingsproblemen en ademhalingsmoeilijkheden veroorzaakt door de ziekte zoveel mogelijk onder controle te houden om de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren. .(11)

• farmaceutisch: Verschillende nieuwe, bewezen medicijnen kunnen de kracht, motorische functie, ademhaling en voeding verbeteren bij kinderen met spinale spieratrofie.
• Fysiotherapie: Fysiotherapie helpt de spierfunctie zo lang mogelijk in stand te houden, maar kan de spierkracht die verloren is gegaan als gevolg van spinale spieratrofie niet herstellen.
• Voedingstherapie: Kinderen met bepaalde vormen van spinale musculaire atrofie kunnen moeite hebben met slikken, dus hebben ze vaak een voedingssonde nodig om te helpen slikken.
• Ademhalingsbehandeling: Sommige luchtweginfecties bij kinderen met spinale musculaire atrofie zijn vaak levensbedreigend, dus ze hebben behandeling nodig met antibiotica, fysiotherapie van de borstkas en soms kinderen met een beademingsapparaat als ze moeite hebben met ademhalen.
• Scoliose behandeling: Scoliose is een veel voorkomende complicatie bij kinderen met spinale spieratrofie als gevolg van spierzwakte rond het ruggenmerggebied, en soms kan een operatie deze kromming of kromming helpen corrigeren.

Zie ook: Wat is de definitie van spiervermogen en wat is het beste sport- en voedingsprogramma voor bodybuilding?

Voeding en spinale spieratrofie

Een gezond dieet speelt een belangrijke rol bij het behouden van de gezondheid van mensen met spinale spieratrofie. Ondervoeding en een dieet dat essentiële voedingsstoffen voor het lichaam mist, kunnen de ziekte verergeren, wat zich manifesteert in de vorm van zwakke ademhalingsspieren en het immuunsysteem gezonde voeding Het richt zich op het consumeren van de calorieën die nodig zijn voor voeding, naast het eten van voedingsrijke voedselbronnen zoals vetten, eiwitten, koolhydraten, vitamines en mineralen. Net als ijzer, koper en zink is het doel om de levenskwaliteit van de getroffenen te verbeteren, de spierfunctie te behouden en de gezondheid van de botten te behouden.

Belangrijke tips om spinale spieratrofie te voorkomen

Aangezien spinale musculaire atrofie een genetische aandoening is die via genen van ouder op kind wordt doorgegeven, is de enige manier om de kans op het ontwikkelen van deze aandoening bij uw kinderen te verkleinen het verkrijgen van genetische ondersteuning en advies van een arts die gespecialiseerd is op dit gebied. Zoals we eerder vermeldden, zijn de complicaties van deze ziekte ernstig en bedreigen ze de levens van getroffen kinderen. Als gevolg van het gebrek aan effectieve behandeling om alle symptomen en complicaties te behandelen, zal preventie een prioriteit zijn, en genetische counseling is er vaak op gericht bij het voorkomen van het bredere beeld van de mogelijkheid van infectie bij kinderen, en het is de moeite waard om op te merken dat deze aandoening voorkomt bij mensen met een familiegeschiedenis van spinale musculaire atrofie die kinderen willen krijgen.

Zie ook: Wat zijn de symptomen van hyperthyreoïdie, de oorzaken en behandelingsmethoden?

Concluderend beantwoordt dit artikel de recente vraag over: spierdystrofieziekte, De discussie ging ook over de symptomen, oorzaken, methoden voor het diagnosticeren en behandelen van spinale spieratrofie, en methoden om infectie ervan te voorkomen.